AI tool uncovers hidden disease markers inside single cells

ENG: Researchers at McGill University have created an artificial intelligence tool called DOLPHIN that can detect disease markers inside single cells that were previously invisible. The study, published in Nature Communications, shows how this tool could help doctors identify diseases earlier and choose treatments more accurately. According to senior author Jun Ding, DOLPHIN could reduce the trial-and-error process in medicine by matching patients with therapies that are most likely to be effective.

Credit: McGill University

Traditional methods for studying disease markers usually summarize RNA changes at the gene level, which hides subtle variations. DOLPHIN looks deeper, examining how genes are built from smaller components called exons to reveal patterns linked to disease. When tested on data from pancreatic cancer patients, the tool identified over 800 new disease markers and successfully distinguished aggressive cases from less severe ones, helping doctors make better treatment decisions.

The researchers believe this innovation could lead to digital models of human cells that simulate how they respond to drugs before testing in the lab. DOLPHIN produces more detailed single-cell profiles, making such virtual experiments possible and potentially saving time and resources in research. The next step is to scale the system to analyze millions of cells, improving accuracy and expanding its usefulness in medical science.

RO: Cercetătorii de la Universitatea McGill au creat un instrument de inteligență artificială numit DOLPHIN, capabil să detecteze markeri ai bolilor, invizibili până acum, în interiorul celulelor. Studiul, publicat în Nature Communications, arată cum acest instrument ar putea ajuta medicii să identifice mai devreme bolile și să aleagă tratamentele potrivite pentru fiecare pacient. Potrivit autorului principal Jun Ding, DOLPHIN ar putea reduce procesul de încercare și eroare în medicină, asociind pacienții cu terapiile care au cele mai mari șanse de succes.

Metodele tradiționale de analiză a markerilor genetici rezumă de obicei modificările ARN la nivelul genei, ascunzând variațiile subtile. DOLPHIN analizează mai profund, examinând modul în care genele sunt alcătuite din componente mai mici numite exoni, pentru a evidenția tipare asociate cu diverse boli. În cadrul unui test pe date provenite de la pacienți cu cancer pancreatic, instrumentul a identificat peste 800 de markeri noi și a reușit să distingă cazurile agresive de cele mai puțin severe, oferind medicilor informații utile în alegerea tratamentului adecvat.

Cercetătorii cred că această inovație ar putea duce la crearea unor modele digitale ale celulelor umane, capabile să simuleze reacțiile acestora la medicamente înainte de testele de laborator. DOLPHIN generează profiluri detaliate ale celulelor, ceea ce face posibile astfel de experimente virtuale și ar putea economisi timp și resurse în cercetare. Următorul pas este extinderea sistemului pentru a analiza milioane de celule, îmbunătățind acuratețea și aplicabilitatea sa în știința medicală.

Source (McGill University, “New AI tool detects hidden warning signs of disease”, 01.10.2025)

Paper: Song, K., Zheng, Y., Zhao, B., Eidelman, D.H., Tang, J. and Ding, J., 2025. DOLPHIN advances single-cell transcriptomics beyond gene level by leveraging exon and junction reads. Nature Communications16(1), p.6202.