ENG: Huntington’s disease, one of the most devastating inherited neurological conditions, has been successfully treated for the first time, according to UK doctors leading a groundbreaking trial. The gene therapy, developed by uniQure and tested at University College London, slowed disease progression by an average of 75% over three years. This means the decline that would normally occur in one year took four, offering patients decades of better quality life. Delivered through 12-18 hours of precise neurosurgery, the treatment uses a modified virus to insert genetic material into brain cells, enabling them to produce microRNA that silences the faulty huntingtin gene responsible for killing neurons.
The trial involved 29 patients and showed not only slowed decline in cognition, movement, and daily function, but also biological evidence that brain cells were being saved. Levels of neurofilaments, which are markers of neuronal death, decreased rather than rising as expected. Some patients even regained independence, such as returning to work instead of needing a wheelchair. While side effects like inflammation and headaches were reported, these were treatable, and overall the therapy was considered safe. Scientists anticipate the benefits will be long-lasting, since brain cells are not naturally replaced in the same way as other tissues.
Although the therapy offers unprecedented hope, challenges remain. The surgery is highly complex and treatment is expected to be extremely costly, with comparisons drawn to other multimillion-pound gene therapies already funded by health systems. Still, experts call the results “spectacular,” with potential not only to extend and improve life for patients but also to prevent symptoms in people carrying the mutation. Clinical licensing in the US is planned for 2026, while discussions in the UK and Europe will follow. Researchers now aim to begin prevention trials for individuals who carry the gene but have not yet developed symptoms, opening the possibility of stopping Huntington’s before it starts.
RO: Boala Huntington, una dintre cele mai devastatoare afecțiuni neurologice ereditare, a fost tratată cu succes pentru prima dată, potrivit medicilor britanici care au condus un studiu revoluționar. Terapia genică, dezvoltată de compania uniQure și testată la University College London, a încetinit progresia bolii cu o medie de 75% pe parcursul a trei ani. Aceasta înseamnă că declinul care ar fi apărut în mod normal într-un an a avut loc în patru, oferind pacienților decenii de viață de mai bună calitate. Tratamentul este administrat printr-o intervenție neurochirurgicală de 12–18 ore, folosind un virus modificat pentru a introduce material genetic în celulele creierului, astfel încât acestea să producă microARN care „oprește” gena defectuoasă huntingtin responsabilă de distrugerea neuronilor.
Studiul a implicat 29 de pacienți și a demonstrat nu doar încetinirea declinului cognitiv, motor și funcțional, ci și dovezi biologice că celulele nervoase au fost salvate. Nivelurile de neurofilamente, care sunt markeri ai morții neuronale, au scăzut, în loc să crească, așa cum era de așteptat. Unii pacienți și-au recăpătat independența, un exemplu fiind întoarcerea la locul de muncă în locul folosirii unui scaun cu rotile. Deși au fost raportate efecte secundare precum inflamații și dureri de cap, acestea au fost tratabile, iar terapia a fost considerată sigură. Oamenii de știință estimează că efectele vor fi de lungă durată, deoarece celulele nervoase nu sunt înlocuite în mod natural, așa cum se întâmplă cu alte țesuturi.
Chiar dacă terapia aduce o speranță fără precedent, rămân provocări importante. Intervenția este foarte complexă, iar tratamentul se anunță extrem de costisitor, fiind comparat cu alte terapii genice de ordinul milioanelor de lire deja finanțate de sistemele de sănătate. Totuși, experții descriu rezultatele drept „spectaculoase”, cu potențialul nu doar de a prelungi și îmbunătăți viața pacienților, ci și de a preveni apariția simptomelor la persoanele purtătoare ale mutației. Autorizarea clinică în SUA este planificată pentru 2026, urmând ca discuțiile să continue și în Marea Britanie și Europa. Cercetătorii intenționează acum să inițieze studii de prevenție pentru cei care au gena, dar nu prezintă încă simptome, deschizând posibilitatea opririi bolii Huntington înainte ca aceasta să înceapă.
Source (BBC, “Huntington’s disease successfully treated for first time”, 24.09.2025)
